无创DNA产前筛查

胎儿染色体非整倍体异常及其危害

染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。据统计,每160个新出生的宝宝中就有1个患有染色体疾病。临床上常见的三种胎儿染色体非整倍体异常包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征),以及其他性染色体三体型及X单体型。大多三体型是由母亲染色体不分离引起,并且随着母亲年增大,其发病率也有所增高。

21-三体综合征的发病率约为1600-1800,且大多数21-三体的胎儿都能分娩存活,但患儿表现为先天性智力低下、生长发育缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形。大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,仅少量能够分娩存活,并伴有严重的畸形及生长智力发育迟,通常在出生后不久就会死亡。

无创DNA产前筛查是预防胎儿染色体非整倍体异常非常有效的方法

目前,胎儿染色体非整倍体异常并没有有效的治疗方法,最好的办法就是通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

一、无创DNA产前基因检测优势

无创产前基因检测项目通过采集孕妇静脉血,从中提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术和生物信息学方法,判断宝宝是否患有常见染色体非整倍体异常(即21-三体综合征 18-三体综合征、13-三体综合征)。其优势在于准确采用新一代的测序技术,检出率99%;

无创只抽取10mL母体静脉血;安全避免胎儿宫内感染及孕妇流产及时孕12周即可接受无创产前基因检测;

保障为每位受检孕妇购买21-三体、18三体、13-三体相关保险;

二、无创DNA采血要求,检测时间,服务对象

采血要求无需空腹采血;

检测时间孕12周以上均可检测,最佳检时间为学12~22+6周;

三、无创DNA适用人群

(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与11000之间的孕妇;

(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

(三)孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

四、无创DNA慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度的下降,检出效尚不明确;或按照有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括

(一)早、中孕期产前筛查高风险

(二)预产期年龄≥35岁;

(三)重度肥胖(体重指数>40);

(四)通过体外受精--胚胎移植方式受孕;

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;

(六)双胎及多胎妊娠;

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

五、无创DNA不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影 响结果准确性。包括

(一)孕周12周;

(二)夫妇一方有明确染色体异常;

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

(六)孕期合并恶性肿瘤;

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

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