人类有23对染色体，其中21号染色体是人类染色体中最小的，但它有一个联合国认证的生日3月21日——世界唐氏综合征日，医学上称之为21三体综合征。唐氏综合征患者的21号染色体多出一条异常染色体，出生后表现为发育迟缓和特殊面孔，是染色体异常的典型症状。
21号染色体长48mb，包括233个编码基因，占所有染色体的1.55%。唐氏综合征是一种典型的21号染色体异常(包括三体、易位、等臂和嵌合)引起的人类最常见的染色体疾病。正常的21号染色体上的编码基因可以为蛋白质的合成提供遗传指令。
唐氏综合征是21号染色体异常的典型症状
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天性愚人，是一种由染色体异常引起的疾病（不止一条21号染色体）。在临床实践中，60%的儿童会在胎儿早期流产，及时存活至足月分娩。出生后，他们也会表现出明显的智力落后、特殊的面孔、生长发育障碍和多发畸形。
除上述表现外，唐氏综合征在临床上具有以下特点：
1.儿童眼距宽，鼻根低平，眼外上斜，内眦赘皮头前，后径短，枕部扁平，骨龄往往落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软，四肢短。由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指粗短；
2.嗜睡和喂养困难，其智力低下的表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都会延迟；
3.男性21三体综合征患者长大到青春期，通常没有生育能力，而女性长大后有月经，并可能生育；
4.有些孩子可以看到先天性心脏病，由于免疫力低下，容易受到各种感染。白血病的发病率是普通人群的10~30倍，存活至成年。老年痴呆症可能发生在30岁以后。
临床分析唐氏综合症时，21三体分为三种异常类型：
1.标准类型：占95%，儿童体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；
2.易位型：占2.5%~5%，总数为46，多为罗伯逊易位，这类情况一般有平衡易位染色体携带者；
3.嵌合体型：占本病的2%~4%，儿童体内有2种或2种以上的细胞株(以2种为常见)。
目前，唐宝宝的智力主要是对症治疗。由于其免疫力低下，应注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫正。对于治疗水平低、情绪调节能力差的患者，父母需要培养和关注。
21号染色体异常汇总
21-部分缺损综合征(染色体部分缺失)
这些疾病主要表现为智力和生长发育障碍，具有特殊的外观：小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天性愚蠢相反。外观症状为高鼻梁、小颌、高腭弓、耳、指、脚趾异常，可能伴有白内障和骨畸形；
染色体微重复
例如，21q22.3片段的微重复，但不同的重复片段和大小不同，因此胎儿可能表现出不同的症状，但绝大多数重复的儿童可以正常生存，但出生后会出现不同程度的身体或发育异常；
21ps(21号染色体随体)
一般分为21ps+和21ps-，意味着21号染色体随体增减。在临床上，双随体异常是一种常见的现象。21双随体属于遗传多态，一般是父母遗传造成的。在大多数情况下，它对生育没有影响，与遗传疾病和智力外观无关，因为没有基因表达，但随体现象也可能发生在生育后代。
