唐氏综合征——21号异常染色体异常汇总

 2年前     81  

文章目录

人类有23对染色体,其中21号染色体是人类染色体中最小的,但它有一个联合国认证的生日3月21日——世界唐氏综合征日,医学上称之为21三体综合征。唐氏综合征患者的21号染色体多出一条异常染色体,出生后表现为发育迟缓和特殊面孔,是染色体异常的典型症状。

21号染色体长48mb,包括233个编码基因,占所有染色体的1.55%。唐氏综合征是一种典型的21号染色体异常(包括三体、易位、等臂和嵌合)引起的人类最常见的染色体疾病。正常的21号染色体上的编码基因可以为蛋白质的合成提供遗传指令。

唐氏综合征——21号异常染色体异常汇总

唐氏综合征是21号染色体异常的典型症状

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天性愚人,是一种由染色体异常引起的疾病(不止一条21号染色体)。在临床实践中,60%的儿童会在胎儿早期流产,及时存活至足月分娩。出生后,他们也会表现出明显的智力落后、特殊的面孔、生长发育障碍和多发畸形。

除上述表现外,唐氏综合征在临床上具有以下特点:

1.儿童眼距宽,鼻根低平,眼外上斜,内眦赘皮头前,后径短,枕部扁平,骨龄往往落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软,四肢短。由于韧带松弛,关节过度弯曲,手指粗短;

2.嗜睡和喂养困难,其智力低下的表现会随着年龄的增长而逐渐明显,智商25-50,动作发育和性发育都会延迟;

3.男性21三体综合征患者长大到青春期,通常没有生育能力,而女性长大后有月经,并可能生育;

4.有些孩子可以看到先天性心脏病,由于免疫力低下,容易受到各种感染。白血病的发病率是普通人群的10~30倍,存活至成年。老年痴呆症可能发生在30岁以后。

临床分析唐氏综合症时,21三体分为三种异常类型:

1.标准类型:占95%,儿童体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体;

2.易位型:占2.5%~5%,总数为46,多为罗伯逊易位,这类情况一般有平衡易位染色体携带者;

3.嵌合体型:占本病的2%~4%,儿童体内有2种或2种以上的细胞株(以2种为常见)。

目前,唐宝宝的智力主要是对症治疗。由于其免疫力低下,应注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫正。对于治疗水平低、情绪调节能力差的患者,父母需要培养和关注。

21号染色体异常汇总

21-部分缺损综合征(染色体部分缺失)

这些疾病主要表现为智力和生长发育障碍,具有特殊的外观:小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天性愚蠢相反。外观症状为高鼻梁、小颌、高腭弓、耳、指、脚趾异常,可能伴有白内障和骨畸形;

染色体微重复

例如,21q22.3片段的微重复,但不同的重复片段和大小不同,因此胎儿可能表现出不同的症状,但绝大多数重复的儿童可以正常生存,但出生后会出现不同程度的身体或发育异常;

21ps(21号染色体随体)

一般分为21ps+和21ps-,意味着21号染色体随体增减。在临床上,双随体异常是一种常见的现象。21双随体属于遗传多态,一般是父母遗传造成的。在大多数情况下,它对生育没有影响,与遗传疾病和智力外观无关,因为没有基因表达,但随体现象也可能发生在生育后代。

舒泽助孕中心:专业供卵试管
版权声明:3bey 发表于 2年前,共 1243 字。
转载请注明:唐氏综合征——21号异常染色体异常汇总 | 舒泽助孕中心

您可能感兴趣的

唐氏综合征——21号异常染色体异常汇总已关闭评论

评论已关闭...
暂无评论...
error: 唵嘛呢叭咪吽