生殖遗传学的概念
1997年，普林斯顿分子生物学家Lee MSilver教授在他的《基因再造》(RemakingEden)-书中指出，生殖遗传学(reprogenetics)是任何“创造、利用、修饰或者储存配子或胚胎”的行为。Silver 指出，生殖遗传学将涉及许多目前尚未取得进展但未来极有可能出现的技术。这些技术包括对不同DNA表达作用的解析、一次性获得大量的女性配子以及以更高的效率将胚胎植入母亲体内。依据Silver的描述，这些技术的进步将使得父母能够挑选他们后代的遗传特性，并由此带来一系列的社会变革。而这些技术最早期的应用，可能便是消除致病基因的遗传。
目前，Silver教授的部分想法已然成真，推动这些技术发展的动力是人类对自身基因组的深入认知。2003年人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)首次完成了人类三十亿对核苷酸序列的测定。近年来，随着测序技术的不断发展，DNA测序准确率明显提高，测序成本不断降低，并逐步被临床接纳和认可。目前，人类已经开始运用科学知识如遗传学知识对人类自身(尤其是后代)进行干预。无论在欧美发达国家，还是在发展中国家，通过影像学技术和医学遗传学技术来诊断和避免遗传疾病患儿出生已十分普遍。携带致病基因或患有遗传性疾病的夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断等辅助生殖技术，或通过产前诊断(prenatal diagnosis，PND)和人工流产等选择孕育一个健康的后代。随着这些遗传学技术的应用，一个新的医学领域--生殖遗传学开始出现。相比 Silver 教授对生殖遗传学的广义定义，狭义的生殖遗传学可认为是生殖医学和遗传学这两种学科的整合，是遗传学在生殖医学领域的应用。其目的主要是尽可能减少后代发生遗传相关疾病的风险。随着体外受精技术的发展，两者结合越来越紧密，其最重要的应用以胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查为代表。
生殖遗传技术的伦理学思考
1990 年，世界首例 PGD 由 Handyside 团队完成，通过对体外培养胚胎的性别鉴定，避免了 X连锁隐性遗传病患儿的出生。随后，不断有 PGD 成功的案例报道，并出现了为提高IVF 成功率而对非整倍体胚胎筛查的 PGS 技术。然而，生殖遗传技术在不断取得进步的同时，也引起了人们对于伦理方面的思考。
从伦理道德上，人们比较容易接受利用生殖遗传技术来排除致病基因。PGD 是在正常和异常胚胎之间进行选择，剥夺异常胚胎生命权利的同时为健康胚胎提供机会，最终目的是生育健康的孩子。然而，就目前的技术水准而言，对胚胎进行体外操作都是有创的，存在医源性生育非健康子代的可能。在伦理框架下，向接受 PGD 治疗的夫妇说明该技术的优越性和局限性是进行治疗的前提。然而，“非医学目的”的生殖遗传技术，即不再是为了治疗或阻断遗传性疾病而实施的遗传干预技术，如通过对生殖细胞或受精卵的基因干预来增强后代智力、身高或寿命等，是有悖于伦理道德的。目前世界范围内均禁止对人类胚胎进行此种编辑。
生殖遗传学的运动不禁让人想起19世纪末到20世纪前半叶人类首次将遗传学知识用到生殖控制中的优生学运动。在大多数人眼里，优生学与种族主义、人种改良、强制绝育和纳粹大屠杀有着千丝万缕的联系。根据 Silver 的理论，生殖遗传学和优生学存在本质的区别:与 20世纪前叶由政府为达到某种目的而强制实施的优生程序不同，生殖遗传学应当是由父母自愿参与、试图提高或阻断某种基因的行为。如果说优生学是人类有目的性的利用遗传学知识对人类社会进行大规模改造的第一次尝试，那么生殖遗传学的飞速发展则将是人类的第二次尝试。生殖遗传学已经渗透到我们的日常生活之中，越来越多的人接触或使用遗传筛查、检测以及其他遗传干预，这些使我们逐渐认识到仅考虑个体层面的遗传伦理问题是远远不够的。重要的问题不仅涉及个体科学家、医生(包括遗传咨询师)，还包括公正问题、个体自由、避免伤害，及我们对于未来后代的责任。
