第三代试管婴儿(PGD)

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又被称为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”技术（PGD/PGS），也就是在进行胚胎移植前，取胚胎中的遗传物质进行分析，检查是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，防止遗传病传递的方法。

试管婴儿技术发展历程

自从1978年第一例试管婴儿诞生以来，经过不断创新，IVF技术目前已经经历了一代、二代、三代的迭代发展。
发展历程        
1、第一代试管婴儿，即体外受精-胚胎移植（IVF）技术，利用精子和卵子在培养基中自然结合的方法，主要解决了女性不孕的问题；
2、第二代试管婴儿，即卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）技术，借助显微操作技术将筛选出的单个优质精子注入卵细胞内受精，主要解决了男性不育的问题
3、第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（PGT），在第二代试管婴儿的基础上通过基因筛选的方式，挑选出正常的胚胎植入母体，保证过得健康的胎儿。

Tips:
在医学上吧试管婴儿分为一代、二代、三代，其目的主要在于区分它们不同的适应症，没有高代就比低代好这么一说。但就费用来说第三代是最贵的，因为增加了一个遗传病阻断的过程，而且这个环节产生的费用比较高。

PGS和PGD

PGD（preimplantation genetic diagnosis）也即胚胎植入前遗传学诊断技术，精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎移植到子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。

PGS（preimplantation genetic screening）也即胚胎植入前遗传学筛查，跟PGD采用技术手段相同，又被称为“PGD全染色体非整倍体筛查”。
试管婴儿的基因筛查技术主要有三种，即PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术，这当中最广为人知的就是PGS与PGD了。
PGS和PGD的主要区别在于筛查的技术应用上，另外在适用的人群上也会有所区别，目前世界范围内PGD与PGS技术都逐渐成熟并普及，为很多不孕不育的家庭带来生育的希望。

1、PGD能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，是一种遗传学诊断，不能检查染色体并将染色体有问题的胚胎筛选出来；PGS是在PGD的基础上发明的，PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因；

2、PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇，PGD技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测，从而筛选出没有遗传疾病的胚胎移植到女方子宫。
PGS则是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查，筛选出正常胚胎进行移植，从而获得一个健康正常的孩子；

3、二者的适用范围也不一样，PGD适用于单基因疾病诊断，如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等；PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性。

Tips:
总而言之，三代试管主要分两个方向，一个是PGD即胚胎植入前遗传学诊断，另外一个是PGS，即胚胎植入前染色体筛查。PGD是寻找特定染色体上的已知单基因疾病，PGS是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前筛查方法。

第三代试管婴儿流程

从生物遗传学的角度来看，第三代试管婴儿技术无疑是取得了革命性的突破，帮助人们选择性的生育最健康的后代，提高了想要孩子的夫妻生育健康孩子的机会，接下来交流一下第三代试管婴儿的整个流程：

夫妇双方体检

首先是基本的夫妻二人体验，通常女性检查项目包括性激素六项、基础窦卵泡数、阴道超声波检查、血糖耐受试验等，男方检查包括精液和传染病检查等。通过前期的检查结果可以帮助找到无法不能正常受孕的原因，帮助医生制定合理的试管方案定，从而在一定程度上提高试管婴儿的成功率。

定促排方案

自行复印一份检查报告单留底后夫妻双方带上身份证、结婚证原件及复印件、检查报告的原件到建病历室核对证件并录入指纹；然后签署辅助生殖技术相关知情同意书及建PGD/PGS病历夹，这个阶段医生会制定合适的促排卵方案进行促排卵。

促排卵

在女性月经的3天左右，促排卵药物启用，促排卵药物的注射时间约10-12天，在此过程中避免将药物暴露于过高或过低的温度中，建议2-8℃冷藏保存。

取卵、取精

在促排卵完成之后，医生通知取卵的时间。当天男女双方一起到，女方取卵男方取精。男女双方都取完后开始体外受精。
取卵是在阴道B超引导下，使用穿刺针经过阴道窟窿穿刺，将已发育成熟的卵泡穿刺抽吸，收集含有卵细胞的卵泡液，从而获取卵母细胞。

培养胚胎

体外受精过程之后，形成胚胎会培养3-5天，第一代和第二代试管可能会进行鲜胚移植。第三代试管会将形成的胚胎冻存起来，在胚胎移植手术前会进行PGD/PGS也就是胚胎植入前遗传学诊断或筛查，PGD/PGS技术用于诊断胚胎中的遗传病或染色体异常，用来保证移植的胚胎是健康的胚胎。

胚胎移植

胚胎移植，囊胚移植是在超声引导下进行的，如果胚胎移植后还有高质量的胚胎遗留下来，这些胚胎将被冷冻以备将来进行胚胎移植。

验孕、保胎

胚胎移植后，女方卧趟48小时后方可下床活动，移植后12天左右可以用验孕试纸验孕。胚胎移植后14、16 天检查HCG水平是否上升判断是否妊娠。如果妊娠成功接下来就定期监测胎儿发育，作高危妊娠处理，密切观察，并采取保胎措施。如果妊娠不成功，女方休息1个月以后，才可以第二次移植胚胎。

Tips:
同第二代试管婴儿一样，整个三代试管流程分为准备期和治疗期两个阶段。从检查到移植，总时长2~3个月，费用大概在3万~4万左右。

第三代试管婴儿成功率

三代试管成功率基本65%以上，不过成功率还受夫妻双方的身体状态影响，年轻身体状况好的成功率就更高，年龄大，高龄身体状况又不好的，就需要调理身体，然后视调果而定。

年龄因素

影响试管婴儿成功率首先就是年龄因素，可以说年龄是影响成功率的首要因素，对女性来说，35岁之后身体的各项机能，特别是女性卵的巢功能下降的速度很快，如果女性的卵巢功能不好导致卵子质量不佳，那么试管婴儿的成功率自然也不高了。

身体状况

影响成功率的其次身体状况，身体状况同样也是做试管的主要原因。很多人都是因为知道第三代试管可以养囊以及筛查，为了追求健康的宝宝来选择做三代试管的。

Tips:
还有一部分人想用三代的筛查技术来要一个心仪的宝宝，有这种需求的，如果身体状况没有什么问题的话，试管的成功率自然就非常高。做第三代试管婴儿优质的胚胎才是成功的关键因素，需要有高质量的胚胎就对女方的卵子质量有一定的要求。

第三代试管婴儿费用

如果放在几年前的话，大家对于这个技术还是比较陌生的，很多人可能会认为试管婴儿是有钱人才能做的起的，其实即便是做最贵的第三代试管婴儿，费用也没有大家想象中的那么高。
国内第三代试管婴儿最便宜，其次是泰国，最贵的是美国。泰国和国内第三代试管婴儿费用相差不是很大，美国单周期在15-20万左右。
美国加州旧金山某诊所的报价：PGS的价格=16085-11595=4490美元=2.8万人民币，这还仅仅是胚胎筛查的费用，还不包括促排卵、取卵移植、囊胚培养、胚胎冷冻等等方便的费用。

国内试管婴儿收费如果按照国内公立医院的标准，通常第一代费用在2-3万左右，第三代费用在4-5万左右，第三代费用在8-9万左右，这里想要告诉大家的是，不同的生殖机构做试管婴儿的费用差异还是很大的，具体情况还是请大家以实际为准。

第三代试管婴儿优缺点

接下来分析一下第三代试管婴儿优缺点，其优点是采用的胚胎植入前遗传诊断，可以避免遗传病的发生，可以测试出包括非整倍体、单基因病和染色体易位等。缺点首先是花费比较高，另外必须从活体胚胎中取细胞才可以诊断，这个过程对胚胎可能会造成一定程度的损伤。

三代试管优点

如果女方出现反复性流产，可以通过PGS对胚胎进行优选，减少流产的可能性。对于有家族性遗传病的夫妇，可以通过PGD技术优选胚胎，来淘汰异常的胚胎，选择优质胚胎移植来保证生出健康的胎儿。

三代试管缺点

因为必须从活体胚胎中取出细胞，三代试管技术干预的比较多，对胚胎可造成损伤。所以，第三代试管的适应症控制较严格。

Tips:
PGD/PGS技术可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复移植失败患者，帮助提高体外助孕的胚胎种植率和妊娠率，同样的，需要更多的花费并承担风险。

三代试管婴儿可以筛查哪些疾病

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前已经确定的可以通过使用三代试管技术筛选甄别和检测的遗传性疾病多达74种：
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
29、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
30、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
31、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
32、糖原贮积(第VIII类型)
33、性腺发育不全(xy女性类型)
34、慢性肉芽肿病
35、血友病A
36、血友病B
37、脑积水(中脑水管狭窄)
38、低磷酸血性佝偻病
39、鱼鳞癣
40、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
41、Kallmann综合征
42、Spinulosa毛囊角化病
43、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
44、Lowe(眼脑肾)综合症
45、视网膜黄斑营养不良
46、Menkes综合症
47、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
48、智力迟缓(FRAXE型)
49、智力迟缓(MRXI型)
50、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
51、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
52、肌营养不良(Becker型)
53、肌营养不良(Duchenne型)
54、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
56、肌小管肌病
57、先天性静止性夜盲症
58、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
59、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
60、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
61、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
62、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
63、感觉性聋症(DNFZ型)
64、磷酸甘油酸激酶缺乏
65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
66、Reifenstein综合症
67、视网膜色素变性
68、痉挛性麻痹
69、脊椎肌萎缩
70、迟发性脊椎骨骼发育不全
71、睾丸女性化综合征
72、遗传性血小板减少症
73、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
74、Xg血型系统

虽然三代试管从技术层面能够筛查出优质的基因，可以做到“定制”性别、身高、长相等等，不过这些同时是违反人类伦理和自然选择规律的，所以三代试管在国内是有严格限制的。

Tips:
对一种疾病的诊断，准确率和经济性在基因层面要达到临床要求，难度不亚于研发一种新药攻克一种疾病。目前世界范围内已知的遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正在努力的帮助大家一种一种的排除，他们的每一次的胜利都是人类前进的一小步。