特纳综合征即先天性卵巢发育不全，是由于染色体异常引起的先天性疾病。染色体核型以45/x多见，还有多种嵌合体类型。胎儿染色体出现45xo，说明其性染色体缺乏一条，临床上也称为特纳综合征，属于先天性异常，新生儿发病率为10.7/10万，症状为矮小，生殖器和第二性发育不全，基本无法自然怀孕生子。
形成染色体XO的原因
XO型染色体出现在胎儿中，单个X染色体来自母亲，而缺失的X染色体是由父亲细胞染色体的不分离引起的，导致染色体组的数量和结构发生变化。
除了比较常见的45XO，还有很多嵌合型，比如45、X/46、XX、X/47、XXX或45/4、XX/4、XX/4、XXX等。
XO染色体患者的临床症状
特纳综合征是一种只影响女性正常发育的染色体疾病。身材矮小是最常见的特征。1930年，德国儿科医生特纳首先发现了这类病例，并进行了相应的研究。根据他的描述，7名15-32岁的患者都表现出侏儒症和性发育不全。
如今，随着染色体技术的不断深入研究，通过对大量染色体XO患者的统计，具体临床表现如下：
1.患者生殖器及第二性征发育不成熟，身高小于150厘米，女性外阴发育幼稚，且子宫小或缺失；
2.身体特征为多痣、眼睛和脸部下垂、耳朵低、腭弓高、后发际低、颈部短而宽、颈部鳍、乳房和乳头不发育、肘部外翻、下肢淋巴水肿和肾脏畸形；
3.不同智力的患者表现不同，寿命与正常人相同。LH和FSH从10~11岁开始显示身高，FSH的增长大于LH。
除上述表现外，染色体XO患者还可能出现先天性心脏病、肾脏畸形、心理健康问题和学习障碍、自身免疫性相关疾病等其他并发症。
一般来说，染色体45xo生育的可能性很小，生育几乎是不可能的。然而，在过去，仍有2%的成年女性患有特纳综合症，她们自然成功怀孕。这种情况有两个原因:
1.属于嵌合型特纳综合征，即部分细胞的染色体为正常的23对46条，部分细胞的染色体只有45条，但正常细胞的比例较高，因此性腺功能不足的表现较轻，因此有可能产生后代；
2.虽然染色体的数量是正常的，但染色体的结构是不正常的基因(在Xq13-Q26区域)仍然正常，因此卵巢功能得以保留，也可以生育。
然而，上述两种情况发生的可能性非常小。染色体xo患者自然怀孕的情况几乎是特殊情况。绝大多数患者几乎不孕，需要后天治疗。
如何治疗胎儿出现XO染色体
目前，特纳综合征的治疗主要是生长激素治疗和雌激素治疗。生长激素治疗可以显著改善胎儿的最终增长。在青春期，绝大多数女孩需要开始接受雌激素治疗。雌激素治疗有助于促进乳房发育和改善子宫大小。这种方法需要终生治疗，直到更年期。然而，如果在怀孕期间发现胎儿染色体有此类异常，即使需要终止妊娠，也不建议留下来。
