夫妻都是正常人,为什么会生出个遗传病宝宝?
单基因隐性遗传病携带者常常没有异常表现及家族史,研究数据显示正常人群中有2%~4%的育龄夫妻是可能生育隐性遗传病孩子的高风险夫妇,这一风险与……
当拿到染色体核型分析报告单的时候,上面歪歪扭扭的染色体着实搞的人头晕眼花,既看不懂上面的专业术语,也看不懂图片里的内容。其实,我们只要了解这些,就能看懂一份专业的染色体核型分析报……
平安孕育一个宝宝,应该是所有准妈妈的心愿,然而宝宝在发育的过程中,一不小心就会遇到这样或者那样的意外,让准妈妈们猝不及防。其中胎停育,就是准妈妈们最不想遇到的情况。本来正满心欢……
孕早期胚胎9号染色体片段重复会导致胎停育。原因染色体片段重复属于染色体异常情况之一,即说明该胚胎的质量是不好的,从而导致胚胎听雨发育的概率就非常之大。当然严重的还会导致流产、死胎……
性染色体病指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。性染色体虽然只有一对,但性染色体病约占染色体病的 1/3。与女性生殖相关的性染色体病有Turner综合征和X-三体综合征;与男性生殖相……
染色体是遗传物质基因的载体,真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上。基因通过细胞分裂随着染色体的传递而传递。同一物种中的染色体数目、形态及结构是恒定的。染色体如果发生了异……
性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一类先天性疾病,表现为患者的染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,包括外生殖器模糊不清、染色体异常以及不典型的性腺发育不……
遗传性出生缺陷(hereditary birth defect)指由于遗传性疾病而引起的出生缺陷。遗传性疾病是指生殖细胞所携带的遗传信息异常或者受精卵分裂过程中遗传物质(基因或染色体)发生突变而引起的疾病……
自2003年人类基因组计划完成了对人类三十亿对核苷酸序列的识别,基因组医学的大门正式开启。透过这扇门,人们看到了更为广阔的全新基因组医学领域,标志着后基因组时代的到来。随后的 Hapmap……
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,是由于染色体异常引起的先天性疾病。染色体核型以45/x多见,还有多种嵌合体类型。胎儿染色体出现45xo,说明其性染色体缺乏一条,临床上也称为特纳综合征,……