复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)病因复杂多样且缺乏特异性临床表现，在病因诊断过程中需要针对性进行一系列的筛查，其中遗传因素是复发性流产的重要病因。
1.夫妇染色体异常有2%~5%的RSA夫妇中至少一方存在染色体结构异常，包括染色体易位、嵌合体、缺失或倒位等，其中以染色体平衡易位和罗氏易位最为常见。临床上染色体平衡易位者的表型正常，但妊娠后流产的发生风险明显增加，且子代更易出现异常，平衡易位携带者可产生 18 种配子，受精后有 1/18 是正常核型，1/18为平衡易位携带者。同源染色体罗氏易位者理论上不能产生正常配子，而非同源染色体罗氏易位者的生殖细胞经减数分裂后可产生6种配子，受精后有 1/6 是正常核型，1/6 为平衡易位携带者。
2.胚胎染色体异常胚胎染色体异常是 RSA最常见的原因。根据国内外文献报道，在偶发性早期自然流产中约有半数以上的胚胎存在染色体异常，但随着流产次数的增加，胚胎染色体异常的可能性则随之降低。此外，有报道显示，流产发生越早，其胚胎染色体异常的发生率越高。
2016年中华医学会妇产科学分会产科学组特别制订的《复发性流产诊治的专家共识》，建议对有复发性流产史的夫妇进行外周血的染色体进行核型分析，观察染色体有无数目和结构的畸变，以及畸变类型，以便推断其复发性流产概率;同时进行遗传咨询。如条件允许，建议对其流产物行染色体核型分析。
