胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”。
胚胎植入前遗传学检测是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿的诊断方法。PGT可有效地防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。包括胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）、非整倍体胚胎筛查（PGT-A）、单基因遗传病胚胎植入前筛选（PGT-M）。
PGT有什么优缺点?
优点：可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿，同时可以提高试管婴儿成功率。将遗传病的预防提前到胚胎阶段，比传统的产前诊断和筛查具有明显的优势，避免可能的治疗性引产给母体带来身体和心理的创伤。
缺点：与常规试管婴儿流程比较，PGT耗时和费用较高。
PGT-A、PGT-SR和PGT-M有什么区别?
PGT-SR主要针对罗氏易位、相互易位和倒位等染色体结构重排的患者。利用PGT-SR检测后，自然流产率显著下降，临床妊娠率显著提高，抱婴率从11.5%提高到79.4%。PGT-SR联合PGT-A应用更进一步提高了临床妊娠率和降低了自然流产率。
PGT-A主要针对女方高龄、不明原因反复流产、不明原因反复种植失败等患者，进行植入前胚胎的染色体非整倍性检测，选择整倍性胚胎植入子宫。同时，PGT-M联合PGT-A应用在进行胚胎单基因病检测的同时检测胚胎的非整倍体异常可以显著提高临床妊娠率。
PGT-M主要针对事先已经明确病因的单基因病患者，在植入前对胚胎进行相应基因检测，选择正常或者不致病胚胎移植。常见单基因病主要有遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病、甲型血友病、先天性肾上腺皮质增生等。
PGT适用情况汇总：
PGT-A适用于：女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史和男方严重畸精子症等。
PGT-SR适用于：携带平衡易位、罗氏易位和倒位等染色体异常。
PGT-M适用于：1. 地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病；2. 亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病；3. 脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病。
进行PGT需要走那些流程
夫妇双方到产前诊断中心遗传咨询门诊和生殖科门诊就诊，确定是否需要PGT。初筛合格后签署《PGT知情同意书》并决定是否预实验，完善PGT术前检查、建档、促排卵、取卵、体外受精、囊胚培养、活检、遗传检测，根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植，怀孕后孕期管理，孕中期行产前诊断和分娩后随访等。
