当拿到染色体核型分析报告单的时候，上面歪歪扭扭的染色体着实搞的人头晕眼花，既看不懂上面的专业术语，也看不懂图片里的内容。其实，我们只要了解这些，就能看懂一份专业的染色体核型分析报告 。
染色体报告单出炉啦
什么是染色体？
染色体 是细胞内遗传物质深度压缩成的丝状或棒状小体，是生物主要遗传物质的载体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。
什么是染色体核型
染色体核型是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像
什么是染色体核型分析
对染色体核型进行的分析诊断。主要用于检测和分析人体的染色体结构和数量是否正常，这对于遗传病诊断、生育知道方面具有重要意义。
如何看懂染色体核型分析报告？
想要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业的遗传学、细胞生物学等知识，而对我们普通人而言，最重要的是看懂“诊断结果及建议解释”一栏中的信息。
1、首先看数目是否正常（正常的描述是男性为46，XY，女性为46，XX）。
2、然后再看结构是否正常（当染色体数目为46条的时候，也可能出现易位，倒位，缺失，重复等异常）。
3、染色体的多态性 理论上除了46,XY和46,XX两种核型，其他都是异常的。不过呢，有些“不一样”，其实也是没有问题的。医学遗传学上，我们称之为“遗传多态性”，比如9qh+、inv(9)、15ps+等等。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。
4、染色体核型分析报告异常案例
特纳综合征
染色体平衡易位
克氏综合征
超雄综合征
超雌综合征
临床上，不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身和后代健康。
具体表现有：
1.自然流产：当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时，可能造成孕妇自然流产。临床数据显示，染色体异常占全部自然流产原因的60%。
2.出生缺陷：当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿，出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等，还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。
3.携带者：当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，但胎儿不发病，这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异，但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率，并可能生育各种畸形儿。
因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，去医院不孕不育门诊或者遗传咨询门诊进行遗传咨询，必要时做第三代试管婴儿来避免遗传疾病的发生。
