2025年1月18日，齐鲁医院门诊部联合神经纤维瘤病MDT团队在齐鲁楼发起多学科专家义诊活动，生殖医学中心晁岚主任应邀参加了义诊活动，晁岚主任先是向大家介绍了通过三代试管婴儿技术可以有效避免神经纤维瘤显性基因遗传给子代的问题，后在问诊的过程中仔细倾听多位NF1患者生育诉求并给出科学的生育建议。
NF1与生殖健康
Ⅰ型神经纤维瘤病
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病：
1、NF1是一种神经皮肤病，主要影响皮肤和神经系统，具有咖啡牛奶斑、雀斑、神经纤维瘤以及脑部和外周神经肿瘤等特征。NF1患者存在认知和心理问题，包括学习障碍、注意力缺陷/多动障碍以及孤独症谱系障碍等。
2、NF1预期寿命比普通人群短约10-15年。血管病变，如高血压和心脏、脑部、肾脏或其他主要动脉的血管异常，是导致NF1患者并发症甚至早逝的重要原因。
NF1可通过辅助生殖技术助孕
对于NF1患者，后代子女的不可预测临床表现会影响患者的生育决策。为了避免出生NF1的子女，NF1患者可以进行以下生育决策：
一、通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺等侵入性产前诊断（PND），在胎儿检出问题时选择终止妊娠。
二、胚胎植入前遗传学检测（PGT）。在PGT中，通过体外受精产生的胚胎接受基因检测，识别出携带疾病基因的胚胎，并将其排除在移植之外。这样，只有健康的胚胎才会被移植到患者子宫内，从而大大降低疾病遗传给下一代的风险。
PGT工作流程
生殖中心筹建于1999年，2011年3月批准正式运行体外受精胚胎移植，2016年8月批准筹建胚胎植入前遗传学诊断技术平台。中心自成立以来，依托齐鲁医院妇产科强大的人才储备、形成了一支学术专业、技术精湛、热心敬业的生殖内分泌技术专家团队，在临床医疗、教学、科研、人才培养和学科建设等各方面取得了长足的进步，学科整体水平大幅提升。
随着中心规模不断扩大，就诊患者人数及体外受精胚胎移植治疗周期数逐年增长，目前辅助生殖助孕周期数已近每年2000例，胚胎种植率和临床妊娠率稳步提高。
中心自成立以来，不断凝炼学科发展方向，已形成妇科内分泌、不孕症、复发性流产、生育力保存等多个特色优势专业。
山东大学齐鲁医院
—·中心特色医疗服务项目·—
妇科内分泌相关疾病的诊治
我院生殖内分泌专业早在70年代初创建，是妇产科的特色专科。主要进行不孕症、生殖内分泌疾病的诊治及妇女生殖健康的保健工作，在全省享有较高的声誉。创建以来在不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、月经不规律、子宫内膜异位症合并不孕、性早熟、高雄激素血症、高泌乳素血症及围绝经期综合症等疾病的诊治方面积累了大量临床经验。
高龄不孕人群专项治疗
主要针对卵巢储备功能下降和高龄女性患者。我们对高龄患者采用微刺激和自然周期方案来进行辅助生育，个体化的方案因刺激小、花费少、周期短等优势受到患者一致好评。微刺激方案是指使用少量的促排药物刺激卵泡生长，取出的卵子经过体外受精，获得胚胎后再移植回宫腔。卵巢微刺激方法接近于自然周期的卵泡发育规律，所以可以避免超促排卵带来的一些不良反应。
复发性流产人群的专项治疗
主要针对反复流产的患者。复发性流产的原因主要包括染色体异常、内分泌失调、生殖道解剖异常、免疫功能异常和遗传性血栓倾向等，我中心针对患者不同的病因和临床表现，制定不同的复发性流产检查项目，查找病因，针对性的个体化治疗，采用抗凝治疗、免疫治疗、黄体支持治疗等方法使许多有复发性流产病史的患者生育了健康的宝宝。
宫腔镜下输卵管插管疏通术
主要针对输卵管梗阻的不孕患者。我中心配备有进口的宫腔镜纤维软镜系统，手术依靠纤维宫腔镜的头端可弯转性，进行输卵管插管疏通术，无需麻醉，痛苦小，成功率高。
围绝经期保健
包括改善围绝经期症状，预防远期疾病及心理干预等。
女性生育力保存
建立卵巢组织冷冻保存效果评价体系，完善女性卵巢冷冻保存流程，初步建立女性卵巢组织库，并通过卵巢自体移植手术恢复女性内分泌及生育功能
中心业务团队现有40余人，其中主任医师2人，副主任医师4人，副研究员1人，博士学位者16人，担任省级学会副主任委员以上职务2人，邓晓惠教授是山东省医学会生殖医学分会副主任委员，山东免疫学会生殖免疫专业委员会主任委员。本专业现有博士研究生导师2人，硕士研究生导师2人，承担山东大学医学院临床7年制、8年制及留学生的授课任务，注重教学研究工作。
此外，作为山东省住院医生规范化培训及专科医师培训基地，担负省内各级医院妇产科医师的培训工作，中心建设以来共培训进修医生300多人。中心注重对青年医师的培养工作，采取每周科室学习、疑难病例讨论、外出进修、参加会议等多种形式为年轻医师提供学习机会。注重人才个体化培养，不断加强专业细化，建立多个研究小组（女性生育力保存小组、子宫内膜容受性小组、复发性流产小组等），提高青年医师的积极性和业务能力。
