李某（化名），系统产检，产筛、NT低风险。24周外院胎儿系统超声提示心脏可疑异常，本院四维超声提示胎儿心脏大血管走形异常，后转入遗传咨询门诊接受遗传咨询和羊水穿刺产前诊断；
病例二
万某（化名），系统产检，初诊时超声未见明显异常，胎儿发育符合孕周，因本院产前筛查提示21三体高风险转入遗传咨询门诊接受遗传咨询和产前诊断。
猫叫综合征是常染色体异常综合征
以上两例经后续羊水穿刺产前诊断行羊水细胞染色体核型+基因微阵列芯片SNP-750K分析提示两例胎儿均为猫叫综合征。猫叫综合征(eat cry syndrome)又名猫叫症(criduehat syndrome)，是常染色体异常综合征，发病率为1／50 000。占小儿染色体病的1.3％，该病是由于第5号染色体短臂部分缺失引起的染色体缺失综合征，因患儿有猫叫样啼哭而得名，同时还表现为患儿面容特殊，严重智力低下，生长发育障碍，以致生活不能自理，50％会伴有心脏病，预后极差。这种患儿一旦出生，将给家庭带来严重的精神打击和心理负担。
如何预防染色体异常患儿发生呢？
孕前夫妻双方要求科学备孕，孕前查体。备孕期间避免接触射线、病毒感染、毒素等不良环境。对于曾经有不良孕产史（反复胎停、畸形儿、智障患儿）夫妻双方提前进行染色体检查，以评估子代患病可能。
孕期系统产检包括超声影像学检查和胎儿染色体筛查。对于筛查高危胎儿通过遗传咨询和必要的羊水穿刺产前诊断可以精确评估胎儿染色体情况。系统、规范的产检是预防缺陷患儿出生的关键。
猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起
哪些人需要羊水穿刺产前诊断呢？
1.高龄孕妇；
2.产筛高风险：产筛高风险提示胎儿染色体异常几率增加，羊水穿刺为染色体诊断金标准；
3.产筛超声发现胎儿有结构或软指标异常：如胎儿NT异常、心脏异常染色体异常几率增加；
4.有不良孕产史：反复流产、死胎，或由畸形儿引产史，如先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等；
5.夫妻双方家族有遗传病史：明确先证者遗传学病因后通过羊水穿刺可帮助该类家庭获得健康个体；
6.夫妻双方之一有染色体问题：如染色体平衡异位等，虽然携带者没有异常表现，但是胎儿染色体异常几率增加；
7.产筛超声发现胎儿有结构或软指标异常：如胎儿NT异常、心脏异常染色体异常几率增加；
枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科
枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科
科室前身为1984年成立的遗传室，2008年1月，科室取得母婴保健技术执业许可-产前诊断资质，成为枣庄市获省卫生行政部门批准开展产前诊断技术的医疗机构。开展优生优育咨询、遗传病咨询、诊断及再发风险评估，能够独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术，血清学产前筛查，外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析，染色体微阵列芯片技术（SNP-750K）、基因组拷贝数变异检测（CNV)及全外显子组测序技术，同时开展了遗传性非综合征型耳聋、SMA、进行性肌营养不良等多种单基因病的基因检测及产前诊断。中心定期开展胎儿医学多学科疑难病例讨论，每年通过产前诊断阻断严重缺陷患儿百余例，我们将不断努力提升科研学术及专业能力，为鲁南地区孕产妇生殖健康保健护航。
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