也许你在日常讨论和交流中听到过一个词:染色体异常。也许姐妹们亲自说,她们在堕胎后做了检查,这是由胎儿染色体异常引起的。那么,你真的知道染色体异常吗?是什么导致了我们胚胎的染色体异常?
染色体异常是什么?
许多染色体异常(染色体疾病概述),主要是涉及染色体数量异常或染色体结构异常的染色体异常,可通过标准染色体测试进行检测。这种异常发生在每200例活产中,超过一半的胚胎在怀孕前三个月流产。大多数染色体异常的胎儿在出生前就会死亡。唐氏综合征是存活胎儿中最常见的染色体异常。
不同年龄段妇女生唐儿的概率,可见年龄越大,风险越大。
这些都会导致染色体异常。
多种因素会增加染色体异常的风险:
孕妇年龄:
唐氏综合征的风险随着年龄的增长而增加,尤其是35岁以上的女性。
家族史:
染色体异常家族史(包括同一对夫妇的其他子女)增加了类似异常的风险。如果一对夫妇有一个患有最常见类型唐氏综合征(21三体综合征)的孩子,而这个女人不到30岁,那么她再次怀孕后胎儿染色体异常的风险约为1%。
以往出生缺陷儿史:
过去,活产儿或死产儿(即使不确定胎儿是否有染色体异常)增加了再次怀孕时胎儿染色体异常的风险。约30%的新生儿和5%的死产儿有染色体异常。
以往流产史:
多次流产的历史增加了胎儿染色体异常的风险。如果第一次流产的胎儿有染色体异常,随后的流产也可能有染色体异常,尽管两次染色体异常可能不同。如果一对夫妇反复流产,他们需要在下次怀孕前做染色体检查。如果确诊为染色体异常,则应在下次怀孕期间尽快进行产前诊断。
夫妻染色体异常:
夫妻很少有染色体结构异常,这会增加子代染色体结构异常的风险。夫妻一方或双方染色体异常都会增加这种风险,即使染色体异常的夫妻健康,没有异常体征。当一对夫妇多次流产、不孕或出生缺陷的孩子时,医生会考虑染色体异常。对于这类夫妇来说,子代染色体异常或流产的风险增加。
建议高龄备孕、反复流产以及有家族遗传病史的夫妇可以做产前诊断,用第三代试管技术筛选异常胚胎,选择健康的胚胎移植,这也是目前医疗伤害最小的方法。