如果夫妻一方或双方有染色体异常的问题,或者是患有遗传性疾病,因此很难生下健康的婴儿。这种从父母身上携带的先天性疾病不仅会引起胎儿缺陷,还会给孕妇带来巨大的心理创伤。第三代试管婴儿的出现,给许多染色体异常患者带来了生育健康宝宝的希望。那么,
第三代试管婴儿能避免所有的染色体异常吗?
做三代试管还会染色体异常吗?
接下来,让我们详细解释一下。
染色体异常简要介绍
染色体异常分为染色体在形态结构或数量上的异常,染色体异常引起的疾病是染色体病。染色体异常有100多种,临床上常引起流产、先天性愚型、先天性多发性畸形和癌肿。早期自然流产约50%~60%是染色体异常引起的,所以染色体异常的人很难通过自然怀孕生下健康的婴儿。即使在辅助生殖技术中,第三代试管婴儿也需要尽可能避免染色体异常的胎儿,但并不是100%可以预防。
到目前为止,还没有一项医疗技术能够100%筛查所有染色体异常的疾病。第三代试管婴儿技术只筛选出染色体正常的胚胎进行移植,但不能避免误诊或漏诊。第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测,是指在胚胎移植前对体外受精胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优化的胚胎移植到宫腔,可以有效提高试管婴儿的成功率,减少胎儿的缺陷。
第三代试管婴儿可以筛查的染色体疾病包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、多基因遗传病等。
然而,染色体的数量、结构异常的类型有上千种,再加上胚胎发育过程中嵌合体的存在,即使是第三代试管婴儿技术也不能保证100%的诊断准确性,也不能诊断和筛查所有染色体异常的疾病。
第三代试管筛查的疾病:
目前,现存在的遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
通过第三代试管婴儿移植成功的女性在怀孕期间也应按时进行唐氏筛查或无创DNA检查,采取多种措施避免携带异常染色体或遗传病的缺陷儿童出生。以上就是对于做完三代试管染色体还会异常吗的解释,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,可以去正规生殖中心咨询医生,他们会提供专业的解释和帮助。