染色体易位属于染色体结构畸变,染色体结构畸变包括易位.缺失.重复。染色体易位是指两个或多个染色体之间的片段交换。染色体首先断裂,然后交换断片,然后在断点处重新连接,形成染色体易位。染色体易位分为同源易位和非同源易位。同源易位相对较少,非同源染色体易位更为常见。
导致染色体易位的因素
1.生理因素:
染色体易位是一种遗传性疾病,其中大部分可能由上一代传给下一代。染色体易位主要是平衡易位。虽然位置发生了变化,但基因没有改变,因此通常表现正常。然而,在分娩时,染色体交换很可能出现问题,导致基因缺失或重复,这是无法治愈的。
2.物理因素:
有害射线:人类处于大型辐射环境中。当辐射量较大时,会对人体造成伤害,导致染色体易位。在正常情况下,它无法完全治愈,也没有特殊的治疗方法。
3.化学药剂:
人们通过饮食接受各种化学药物.呼吸.目前还没有特别有效的治疗方法,比如皮肤接触进入人体,导致染色体易位。
染色体易位分类
一个是非相互易位。一条染色体断裂后,其断片易位于另一条染色体。如果与其末端连接,则称为末端易位;如果将染色体断片插入另一条染色体臂的中间,则称为插入易位。另一种称为相互易位,即易位的两条染色体断裂并相互交换。
相互易位
两个染色体断裂后,它们相互交换,没有丝粒碎片,形成两个新的衍生染色体,它们相互易位。相互易位是一种常见的结构畸变,可发生在每个染色体之间。新生儿的频率约为1-2/1000。相互易位只是位置的变化。当没有可见的染色体片段增加或减少时,称为平衡易位(balancedtranslocation)。它通常没有明显的遗传效应。然而,在平衡易位携带者和正常人结婚后出生的儿童中,可能会产生一种衍生的异常染色体,导致某一易位节段(部分三体性)的增加或减少(部分单体性),并产生相应的效果。
罗氏易位
罗氏易位(Robertsoniantranslocation)这是一种相互置换的特殊形式。两条近端丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)两个衍生染色体在丝粒处或附近断裂后形成。一个由两个长臂组成,几乎所有的遗传物质;另一个由两个短臂组成,由两个短臂组成的小染色体。它经常丢失,因为它缺乏丝粒,或者因为它几乎完全由不同的染色质组成。它的存在不会导致表型异常。罗氏易位本身不会导致明显的表型,但后代往往会导致流产或三体型综合征。
染色体易位和三代试管
染色体易位症患者,染色体易位患者的表型和智力正常,但他们在与正常人分娩时会流产.死胎.畸形儿.反复胎停育.无精子症和不孕症等异常情况。染色体疾病没有很好的治疗方法,只能做第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前的遗传诊断。选择正常的胚胎并将其移植到子宫腔。你也可以尝试自然怀孕,但为了顺利分娩,你可能会经历多次流产。