染色体异常是导致不孕不育的一个重要原因，染色体异常又分为染色体数量异常和染色体结构异常。数量异常，如特纳综合征和克氏综合征，而结构异常是染色体的重排，如水平易位、罗氏易位和倒位。染色体的倒位分为臂间和臂内到位。有些倒位对生育有害，容易反复流产、畸形或因此，你必须注意。
染色体倒位是指一个染色体的两个断裂点。旋转180度后，断裂点之间的片段被颠倒和重新连接。临床上，根据运动点的位置和丝粒之间的关系，可分为手臂和手臂之间的倒位。
染色体臂间倒位与臂内倒位的区别
臂间倒位
染色体臂间倒位意味着这两个断点位于着丝粒的两侧。理论上，这种结构变化会导致流产、死胎、畸形儿童等。在医学上，9号染色体最为常见，称为多态现象；
臂内倒位
这意味着两个断点位于丝粒的一侧。臂内倒位不会改变两只手臂的长度。只能通过染色体显带技术来识别。10号染色体在医学上最为常见。
无论是什么样的倒位现象，只有在不中断关键基因的情况下，胎儿通常不会出现异常情况，但也有少数情况可能导致部分缺失和重复染色体（精子和卵子），因此这种不平衡的核型可能导致严重伤害。
常见的染色体倒位
1号染色体臂间倒位
这种情况是常见的染色体变异，但一般认为是正常的。臂间倒位也可能与某些不明原因的流产有关。妊娠期间需要结合系统进行B超畸形筛查。如果结果正常，孩子可以生；
9号倒位(p11q12或者p11q13)
9号染色体是生物多态性的表现，因此发生率相对较高，其中p11q12或p11q13正常多态性倒位的发生率约为1/300。临床上，根据其断裂的具体位置，也可能表现为致病性变异，如对人的生育能力产生不利影响，但大多是正常现象；
13号倒位(如inv(13)q22q34）
13号倒位通常表现为反复自然流产，但也有必要区分倒位的具体位置。一般来说，13号染色体倒位时，1/4的概率为正常胎儿，2/4为异常胎儿，1/4为携带者。因此，妊娠期间需要结合羊穿产前诊断来确定；
Y染色体倒位(例如Yq11或断裂点DAZ)
Y染色体倒位分为真倒位和假倒位。大多数带有正常大小丝粒的Y染色体被归类为真倒位。例如，Yq11或断裂点DAZ在临床上表现为少精症。
染色体倒位的危害
正如我们前面提到的，倒位可能会导致反复流产、畸形或智力低下，但并非所有的倒位都是有害的。在某些情况下，这也是一种正常现象。例如，臂间的倒位染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后形成四个配子，一个正常，一个倒位，另外两个为不平衡染色体。
此外，研究发现，松弛素基因(RLX)位于9号染色体上的pter-q12片段上。如果q12远端的9号染色体臂倒位，由于位置效应，RLX的作用减弱，导致不孕症的发生。
tips：染色体疾病是先天性的，目前没有治疗方法。如果婴儿在怀孕期间发现染色体异常，如果需要终止妊娠，则需要进一步确定该断裂点是否包含关键基因。如果不包含关键基因，则需要结合系统B超声检测，以确定胎儿是否有畸形。如果结果正常，就可以出生。因此，一般来说，染色体倒位的关键在于判断倒位的位置，并结合临床经验来确定胎儿的保留。
