警惕克氏综合征引起的不育,多了一条染色体这么麻烦

 3年前     21  

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什么是克氏综合征

如果男性在进行精液检查时发现自己有严重的无精子症或严重的弱精子症,那么这种情况下,一般医生会建议进一步进行染色体检查。不巧的是如果结果是47,XXY,比正常男性多一个X染色体,那就是克氏综合征。

克氏综合征是男性最常见的异常染色体核型。新生儿男性的发病率约为1~2‰,男性不育患者占3.1%。这是最常见的先天性疾病,导致原发性睾丸功能下降。这种疾病在我们的日常生活中很容易被忽视,直到我们想要孩子,克氏综合征最大的危害是损害甚至剥夺我们的生育权。

警惕克氏综合征引起的不育,多了一条染色体这么麻烦

克氏综合征-形成原因

在减数分裂形成精子和卵子的过程中,父母的生殖细胞性染色体分离异常,性染色体未分离。

①在卵子形成过程中,性染色体不分离,形成含有两个X染色体的卵子。当卵子与正常含有Y染色体的精子结合形成47和XXY受精卵时。

②如果男性生殖细胞在第一次减数分裂时未分离,则形成含有XY染色体的精子。当这种精子与正常卵子结合时,也会形成47或XXY受精卵。

克氏综合征-临床表现

①典型克氏症患者体型高,四肢长,皮肤细白,体毛稀少,喉结不明显,部分患者可出现乳房肥大。外生殖器通常是正常的男性,两侧睾丸明显缩小,智力发育正常或略低。

②典型克氏症实验室检查:患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高,睾酮(T)水平低。绝大多数精液离心后没有精子检测(只有少数可能表现为严重精子症)。

克氏综合征-临床治疗

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有生育要求的患者

对于有生育要求的患者可采用睾丸穿刺/显微取精术寻找精子。

①睾丸穿刺取精术:在显微取精术不流行或成熟之前,男科医生尝试睾丸穿刺取精术,因为睾丸体积小,导致穿刺困难,取精成功率低。

②显微镜下睾丸切开取精术:显微取精术是克氏症患者生育治疗的首选。手术创伤小,取精成功率约50%。根据不同患者的情况,术前HCG+HMG注射可能会提高取精成功率,但存在争议。术后是否补充睾酮取决于患者的临床表现和睾酮水平。

在手术中找到精子,二代试管助孕是可行的。

未发现精子或拒绝手术的,可以供精辅助生殖或领养。

无生育需求的患者

对于无生育需求的患者,可根据患者睾酮水平及临床表现进行补充睾酮等对症治疗。

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